BỚT SẮC TỐ BẨM SINH KHỔNG LỒ (Giant congenital melanocytic nevus)

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ là bớt sắc tố bẩm sinh có kích thước lớn. Tổ thương thường ảnh hưởng đến thẩm mỹ do đó gây ảnh hưởng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ tuy hiếm gặp với tỉ lệ 1/500000 trẻ mới sinh, nhưng có nguy cơ tiến triển thành ung thư hắc tố cao với tỉ lệ cao ít nhất là 6,3%.
Không có sự khác biệt về giới và chủng tộc về tỉ lệ xuất hiện bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ.
Các dị tật khác thường kèm theo bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ như u mỡ, u xơ thần kinh, tật nứt đốt sống hay loại bớt sắc tố khác.

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ thường có màu nâu sẫm hay đen sẫm, hiếm khi có màu nâu nhạt. Tổn thương thường có màu ranh giới rõ ràng với da lành. Bề mặt có thể phẳng nhẵn hoặc hay xù xì. Đến tuổi dậy thì bớt thường trở nên xù xì hơn, sau đó ổn định. Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ thường xuất hiện lông ngay từ đầu, đen và cứng, đến tuổi dậy thì lông có thể trở nên rậm hơn, đen hơn và cứng hơn.
Ngoài tổn thương chính, bệnh có thể kèm theo nhiều tổn thương vệ tinh nhỏ xung quanh với đặc điểm tương tự.
Có thể phát triển thành nhiều tổn thương tăng sản dạng nốt.
Bớt sắc tố bẩm sinh được xếp là bớt sắc tố khổng lồ nếu:

+ Đường kính lớn nhất ≥ 20cm đối với người lớn

+ Hoặc đường kính ≥6cm ở thân mình, ≥9cm ở đầu gối đối với trẻ nhỏ.

+ Hoặc tổn thương chiếm toàn bộ một đơn vị giải phẫu.

+ Hoặc tổn thương có diện tích ≥1% ở mặt hay bàn tay, ≥2% ở đầu hay cổ, 5% ở thân hay chi thể.

Điều trị bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ phụ thuộc vào vị trí, kích thước, xu hướng ác tính của bớt sắc tố. Trong đó, phẫu thuật là điều trị chủ yếu. Bớt được điều trị càng sớm càng tốt.
1. Phương pháp phẫu thuật
Cắt toàn bộ tổn thương bớt (cắt bỏ một lần hoặc nhiều lần) sau đó đóng ổ khuyết bằng khâu trực tiếp, cắt dần, sử dụng vạt kế cận, vạt da, ghép da hoặc vạt tổ chức giãn.
1. Phương pháp điều trị không phẫu thuật
Laser CO₂, đốt điện, mài da: ít được sử dụng do nguy cơ tái phát cao, nguy cơ hình thành sẹo xấu. Các phương pháp này chủ yếu được sử dụng loại bỏ các tổn thương vệ tinh nhỏ xung quanh tổn thương bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ. Một số loại laser khác như laser Ruby Q – switched và Nd:YAG đang được nghiên cứu trong điều trị nhưng kết quả còn hạn chế nên ít được sử dụng.