AMYLOID DA RỐI LOẠN SẮC TỐ (amyloidosis cutis dyscronica)
- ĐẠI CƯƠNG
Bệnh amyloid da nguyên phát đặc trưng bởi sự lắng đọng ngoại bào các chất dạng tinh bột (amyloid) ở vùng da trước đó bình thường, gồm 2 thể chính là thể dát và thể sẩn.
Amyloid da rối loạn sắc tố là một thể hiếm gặp của bệnh amyloid da, được mô tả lần đầu năm 1970.
Bệnh thường gặp ở người châu Á, đặc biệt là người Trung Quốc, Nhật Bản, Thái Lan.
Tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ gần như nhau, đa số có yếu tố gia đình.
Bệnh có thể đi kèm với xơ cứng bì hệ thống, lupus ban đỏ hệ thống, viêm bì cơ, xơ cứng bì khu trú lan tỏa, ung thư đại tràng.
- LÂM SÀNG
Bệnh thường khởi phát từ tuổi thơ ấu, chỉ có 5/36 bệnh nhân khởi phát sau dậy thì.
Diễn biến bệnh từ từ nhiều năm đến khi có tổn thương toàn thân và ổn định.
Thời gian từ khi có triệu chứng đầu tiên đến khi được chẩn đoán từ 4 đến hơn 50 năm.
Tổn thương điển hình là các dát tăng và giảm sắc tố xen kẽ dạng chấm, lưới gần như toàn bộ cơ thể.
Tổn thương sẩn sừng rất ít gặp.
Kích thước dát từ 2-10mm, phân bố đối xứng ở hầu hết cơ thể.
Tổn thương nhiều ở thân mình và chi, rải rác ở mặt, cổ, bàn tay, bàn chân. Không có giãn mạch, ban đỏ, teo da.
Lông, tóc, móng, niêm mạc, lòng bàn tay, bàn chân bình thường.
Bệnh nhân không ngứa, hoặc ngứa nhẹ.
Bệnh nhân không nhạy cảm ánh sáng, không có phát ban bọng nước, không có vóc dáng người nhỏ, bệnh da khác hoặc bệnh hệ thống trước khi khởi phát thương tổn.
Đây là các đặc điểm quan trọng để chẩn đoán phân biệt với một số bệnh có tổn thương da tương tự.
Hình ảnh Amyloid da rối loạn sắc tố ở lưng và cẳng chân
- CẬN LÂM SÀNG
Công thức máu, phân tích nước tiểu, siêu âm ổ bụng, điện di protein huyết thanh bình thường.
Mô bệnh học: khối bắt màu acid đồng nhất ở nhú trung bì, rải rác đại thực bào ăn sắc tố ở trung bì nông. Không thấy thay đổi ở trung bì sâu, nhuộm đỏ Congo dương tính. Nhuộm cytokeratin dương tính với CK34βE12 và CK 5/6, dương tính yếu hoặc âm tính với AE1/AE3.
- CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
- Theo Morishima gồm:
Các dát tăng và giảm sắc tố dạng chấm, lưới ở gần như toàn bộ cơ thể.
Không ngứa hoặc ngứa ít.
Khởi phát trước dậy thì.
Lắng đọng aminoid cục bộ dưới thượng bì.
5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Các bệnh rối loạn sắc tố da khác:
Dyschromatis universalis hereditaria: cũng có dát tăng và giảm sắc tố toàn thân nhưng mô bệnh học không có lắng đọng amyloid.
Khô da sắc tố: cũng có rối loạn sắc tố dạng như trên nhưng thường ở vùng nhạy cảm ánh sáng, có bằng chứng của sự phá hủy bởi ánh sáng lúc sơ sinh và lúc nhỏ, có thể phát triển thành ung thư da trong 10 năm đầu đời.
- Các thể amiloid da khác:
Amyloid da giống poikiloderma: tam chứng gồm tổn thương tăng và giảm sắc tố dạng lưới, teo da, giãn mạch. Bệnh liên quan đến nhạy cảm ánh sáng, vóc người nhỏ, dày sừng lòng bàn tay, bàn chân. Có một số đặc điểm Overlap với thể amyloid da rối loạn sắc tố.
Amyloid thể dát và sẩn: tổn thương là dát, sẩn tăng sắc tố, ngứa nhiều.
- ĐIỀU TRỊ
Chưa được đưa ra bằng tư liệu rõ ràng. Có bệnh nhân đáp ứng tốt nhưng cũng có trường hợp ít cải thiện.
Các phương pháp gồm:
Acitretin uống 20mg/ngày. Đây là thuốc có ý nghĩa điều trị nhất được y văn báo cáo. Tuy nhiên thuốc có nhiều tác dụng phụ khi dùng kéo dài.
Chống oxy hóa: vitamin E, vitamin C uống.
Chống nắng bắt buộc cho tất cả bệnh nhân.
